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【奧鵬】中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2020年7月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題

試卷總分:100  得分:100

一、單選題 (共 20 道試題,共 20 分)

1.對(duì)一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是

A.群體普查法

B.系譜分析法

C.雙生子法

D.疾病組分分析法

E.染色體分析法

2.()等應(yīng)用肺炎雙球菌進(jìn)行的轉(zhuǎn)化因子研究表明，遺傳物質(zhì)是DNA

A.Avery和McLeod

B.Watson和Crick

C.Jacob和Monod

D.Khorana和Holley

E.Arber和Smith

3.下列關(guān)于Alu家族的說(shuō)法,哪一個(gè)是正確的

A.屬于高度重復(fù)序列的長(zhǎng)分散元件

B.屬于中度重復(fù)序列中的長(zhǎng)分散元件

C.屬于高度重復(fù)序列的短分散元件

D.屬于中度重復(fù)序列中的短分散元件

E.以上說(shuō)法都不對(duì)

4.真核生物的mRNA

A.在胞質(zhì)內(nèi)合成

B.帽子結(jié)構(gòu)為多聚A

C.有帽子結(jié)構(gòu)和多聚A尾巴

D.其前身為rRNA

E.因攜帶遺傳信息而可以長(zhǎng)期存在

5.減數(shù)分裂I 的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為

A.細(xì)線期

B.偶線期

C.粗線期

D.雙線期

E.終變期

6.等位基因指的是

A.一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因

B.一對(duì)染色體上的不同基因

C.一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)不同基因

D.一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)相同基因

E.以上都不對(duì)

7.生物所具有連鎖群的數(shù)目

A.與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同

B.與細(xì)胞中染色體對(duì)數(shù)相同

C.是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍

D.與細(xì)胞數(shù)目相同

E.是細(xì)胞數(shù)目的二倍

8.在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小

稱為

A.易感性

B.易患性

C.遺傳度

D.閾值

E.閾值模型

9.根據(jù)丹佛體制,X染色體列入

A.A組

B.B組

C.C組

D.D組

E.E組

10.關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述,正確的是

A.Xq273．1

B.Xq27．3．1

C.Xq27．31

D.Xq2．7．3．1

E.Xq2．73．1

11.有絲分裂不分離所致嵌合型個(gè)體，以下哪種核型常見(jiàn)

A.45，X/46，XX

B.45，X/47，XXY

C.46，XX/47，XXY

D.45，X/46，XX/47，XXY

E.44，/45，X/46，XX

12.首次定位到常染色體上的基因?yàn)?/p>

A.先天聾啞基因

B.白化病基因

C.苯丙酮尿癥基因

D.Duffy血型基因

E.紅綠色盲基因

13.對(duì)于常染色體基因,從表兄妹婚配的近婚系數(shù)為

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.1/64

14.下列關(guān)于珠蛋白基因的說(shuō)法，哪一個(gè)不正確的

A.由α、β珠蛋白基因簇組成

B.α、β珠蛋白基因簇位于同一條染色體

C.屬于一個(gè)多基因家族

D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色體

E.編碼一組功能上密切相關(guān)的蛋白質(zhì)

15.癌基因erb產(chǎn)物是

A.生長(zhǎng)因子

B.生長(zhǎng)因子受體

C.信號(hào)傳遞因子

D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子

E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶

16.cDNA合成是以()為模板

A.DNA

B.tRNA

C.rRNA

D.mRNA

E.ssDNA

17.關(guān)于Northern印跡雜交敘述不正確的是

A.DNA—RNA雜交

B.從細(xì)胞中提取總RNA經(jīng)電泳分離并轉(zhuǎn)移至膜上

C.將RNA逆轉(zhuǎn)錄為cDNA

D.探針與靶RNA雜交

E.放射自顯影觀察RNA分子的大小和表達(dá)量

18.PCR反應(yīng)體系中所必需的物質(zhì)是

A.Taq酶

B.dNTP

C.DNA模板

D.Mg離子

E.以上都是

19.DNA多態(tài)性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族

A.①②③

B.②③④

C.③④⑤

D.①②⑤

E.②③⑤

20.磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說(shuō)法是

A.增強(qiáng)細(xì)胞膜的通透性

B.通過(guò)細(xì)胞膜融合

C.通過(guò)細(xì)胞內(nèi)吞作用

D.轉(zhuǎn)移率高

E.以上都正確

二、名詞解釋 (共 10 道試題,共 20 分)

臨床遺傳學(xué)（Clinical genetics）

X染色質(zhì):

減數(shù)分裂

自由組合定律（law of independent assortment） ；

完全顯性（complete dominant）；

擬表型（phenocopy）；

干系

28.重組DNA技術(shù)

載體

探針

三、判斷題 (共 10 道試題,共 10 分)

31.Y染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì).

32.X、Y染色體經(jīng)減數(shù)分裂形成X、Y兩類精子，決定受精卵性別，精、卵形態(tài)和功

能不同，有利于受精。

33.64個(gè)遺傳密碼子中有61個(gè)編碼氨基酸,其余3種是肽鏈合成起始和終止的密碼子

。

34.組成人類染色質(zhì)的組蛋白共有5種，分別稱為H1、H2、H3、 H4和H5，它們?cè)谶M(jìn)

化中高度保守。

35.多基因病又稱多因素疾病,或常見(jiàn)復(fù)雜疾病。

36.正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是中央著絲粒染色體。

37.人類血紅蛋白（Hb）是一個(gè)由兩對(duì)珠蛋白鏈組成的四聚體分子。

38.Bart＇s胎兒水腫綜合征,是兩條16染色體的4個(gè)α基因全部缺失或缺陷,基因型

為α0地貧純合子(- -/- -)。

39.基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病，稱

為分子病。

40.基因擴(kuò)增在細(xì)胞遺傳學(xué)上表現(xiàn)為擴(kuò)增的DNA脫離染色體后，可形成成雙的染色質(zhì)

小體，稱為均質(zhì)染色區(qū)。

四、問(wèn)答題 (共 3 道試題,共 30 分)

簡(jiǎn)述斷裂基因的結(jié)構(gòu)？

42.mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？

敘述癌基因的概念、分類及激活機(jī)制？

五、主觀填空題 (共 12 道試題,共 20 分)

遺傳病是指##發(fā)生突變所引起的疾病。其特點(diǎn)是：##；##；##。

45.mRNA轉(zhuǎn)錄后剪接加工是除去##, 把相鄰的##連接起來(lái)。

在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無(wú)差別時(shí)，稱為##。

造成不規(guī)則顯性的常見(jiàn)原因?yàn)?#和##不同。

48.遺傳異質(zhì)性包括##異質(zhì)性和##異質(zhì)性。

多基因遺傳病中每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷挠绊懴鄬?duì)較小，又稱為##基因。

非整倍體產(chǎn)生的原因主要有##、##。

從發(fā)病的分子機(jī)制看，α地貧以##為主，而β地貧以##為主。

一些單基因病和綜合征中,患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為##。

當(dāng)附近一旦插入一個(gè)##時(shí),細(xì)胞癌基因可被激活。

54.許多攜有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因組的全部基因即##。

55.應(yīng)用RFLP遺傳標(biāo)記進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí),攜帶者是##的前提下才能進(jìn)行連鎖分析。